脊髓小脑共济失调43型需要做基因检测！
脊髓小脑共济失调43型（Spinocerebellar Ataxia 43，SCA43）是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍、平衡失调和其他神经功能障碍。随着基因组学的快速发展，基因检测在疾病的早期诊断、预后评估和个体化治疗中发挥着越来越重要的作用
基因检测
不同机构进行的不宁腿综合症7型基因检测为什么有的是阴性结果有的是阳性结果？
不同机构进行的不宁腿综合症7型（RLS7）基因检测结果差异的原因主要可以归结为以下几点： 首先，基因检测的技术和方法可能存在差异。不同机构可能使用不同的基因测序技术，如SNP芯片、全基因组测序或目标区域测序等，这些技术在灵敏度和特异性上可能有所不同，从而导致结
小肠血管活性肠肽产生肿瘤基因检测是否需要包括MLPA检测
小肠血管活性肠肽产生肿瘤（VIPoma）是一种罕见的神经内分泌肿瘤，主要产生血管活性肠肽（VIP），导致一系列临床症状。研究表明，VIPoma的发生与特定基因突变有关。虽然目前对VIPoma的基因突变研究仍在进行中，但一些已知的相关基因包括： 1. **MEN
双相情感障碍基因检测的应用进展
双相情感障碍（Bipolar Disorder, BD）是一种严重且慢性的精神疾病，全球约有1%至4%的人口受到其影响。该病以情绪的剧烈波动为特征，患者在躁狂、轻躁狂和抑郁状态之间反复交替，常伴有功能性障碍。根据《人体精神疾病的基因序列变化及临床表征》，尽管抑
肺癌患者的基因检测（2）
在临床疾病诊疗的过程中，对于那些高度怀疑，或者是临床诊断提示为肺癌的患者，接下来还需要进行的就是进一步实施的细胞学或者组织学的检查，应该说病理学诊断是确诊肺癌的金标准，同时也为临床上明确肿瘤疾病的诊断，具体的病理组织学类型，初步确定可能的基因检测结果，提示临床
富人5万买“基因优势”？PGT-P基因检测引争议，阶级鸿沟恐难打破
先把这事说明白，PGT-P不是真能像捏橡皮泥一样“定制”宝宝，没法指定眼睛颜色、身高精确到厘米，本质是场“胚胎排位赛”。
X型远端遗传性运动神经元病如何治疗基因检测？
X型远端遗传性运动神经元病（Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type X）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。基因检测在该病的诊断和治疗中起着至关重要的作用。 首先，基因检测可以帮助确诊
常染色体隐性耳聋77型明确诊断基因检测
常染色体隐性耳聋77型（DFNB77）是一种遗传性耳聋，主要由MYO15基因突变引起。基因检测在此类疾病的诊断和管理中具有重要意义。首先，明确的基因诊断可以帮助患者及其家庭了解耳聋的遗传机制，提供科学的遗传咨询，评估后代患病的风险。 通过基因检测，能够准确识别
通辽胎儿唐氏综合征基因检测关键问题解答
许多通辽的准父母都在疑惑，胎儿唐氏综合征基因检测到底该怎么做？这项检测能帮助早期发现胎儿染色体异常，但面对众多机构选择，如何确保结果准确可靠？本文将用通俗易懂的语言，结合通辽地区实际情况，为您梳理检测流程、方法比较和机构选择要点，帮助您做出明智决策。
胰腺癌基因检测需要做哪些检查？
基因检测，你可以把这件事想象成 “给癌细胞拍个内部特写，然后分析它的弱点”。
新品上市｜达安基因ALDH2基因检测试剂正式获批，药物基因系列检测方案持续完善！
近日，达安基因自主研发的人类ALDH2基因分型检测试剂盒（PCR-荧光探针法）（国械注准2）获得国家药品监督管理局颁发的三类医疗器械注册证，正式上市！该产品基于荧光PCR技术，体外定性检测人全血样本基因组DNA中ALDH2基因G1510A（rs671）位点多态
ALK“靶”话说｜ALK阳性NSCLC基因检测那些事儿
间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性是非小细胞肺癌（NSCLC）的一种少见突变类型，由于其发病几率低，患者生存期长，因此该突变又有“钻石突变”之称。为深入探讨这一特殊类型NSCLC的诊疗进展，医脉通特设【ALK“靶”话说】专栏，广邀领域内专家学者，从基因检测、靶向药
肌萎缩侧索硬化症3型基因检测对查找原因的帮助
肌萎缩侧索硬化症3型（ALS3）是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。基因检测在ALS3的诊断和研究中具有重要意义，能够帮助患者及其家庭更好地理解疾病的遗传背景和潜在原因。
你的甲状腺结节会变坏吗？瑞金医院专家揭秘基因检测如何改写命运
文章出处本文内容整理自美国甲状腺协会（ATA）百周年纪念综述《甲状腺癌基因组学的研究进展：40年的历程》（James A. Fagin等，Thyroid 2023），由上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科费健主任结合临床实践进行科普解读。
【会议通知】中国医药生物技术协会基因检测技术分会学术年会暨2025单细胞检测与精准医疗论坛10月25日在温州举办，欢迎参加！
医学博士，现任复旦大学特聘教授，中山医院呼吸首席科学家、临床医学研究院学科带头人，上海临床生物信息学研究所所长，上海市心肺疾病人工智能技术工程中心主任，复旦大学临床生物信息学中心主任，上海呼吸疾病研究所副所长。曾担任美国北卡罗来纳州立大学分子生物科学教授、瑞典
45 岁晚期肠癌化疗无效！基因检测揪出 “隐藏王牌”，免疫治疗结局
近年来，结直肠癌正悄然撕下 “老年病” 的标签，越来越多年轻人被早发性结直肠癌（EOCRC，50 岁前确诊）缠上。有研究预测，到 2030 年，20-24 岁人群早发性肠癌发病率将比现在暴涨 90%，35-49 岁人群也将上升 27.7%。更令人揪心的是，不少
许昌市中心医院李平：别让“基因”成隐患！基因检测助力守护乳腺健康
前言：近年来，乳腺癌发病率持续攀升且逐渐年轻化，严重威胁女性健康，给无数家庭带来困扰。随着医学技术的不断进步，基因检测逐渐成为乳腺癌防治领域的重要手段，为乳腺癌的早期筛查、精准治疗以及预后评估提供了关键依据，备受关注。
预告｜乳腺癌精准防治：基因检测的价值与必要性
乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率逐年上升，且呈现出年轻化趋势。传统的影像学检查和病理诊断，虽然能够发现肿瘤，但在如何“精准预防、个体化治疗”上存在一定局限。随着基因检测技术的成熟，医生可以通过分析与乳腺癌相关的基因突变，提前识别高风险人群，帮助制定
警惕！白血病确诊半年就变难治？这 3 类人不做基因检测太危险！
在临床中，我常遇到这样的情况：有些白血病患者初诊时病情看似可控，可短短半年内，治疗效果突然下滑，甚至发展为 “难治性白血病”。很多患者和家属不解，明明一直在治疗，怎么会突然失控？其实，关键问题可能出在 “基因层面”—— 没及时做基因检测，就像打战没摸清敌人的
抗癌“神药”是救星还是“警报”？基因检测或能预警严重副作用！
65岁的王先生（为方便理解，此处为虚构案例）坐在医生的诊室里，手里紧紧攥着一张诊断报告：肺癌。在经历了人生的大半风雨后，这个消息如同一块巨石，沉重地压在他和家人的心上。